【醫生信箱】Q58.「腦葉酸缺乏症」既症狀係點？可以去邊度驗？

Q58.: 「腦葉酸缺乏症」（Cerebral Folate Deficiency, CFD）既症狀係點？家長可以去邊度幫小朋友驗？

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Ans.

CFD（腦葉酸缺乏症）係一種罕見嘅神經代謝疾病。

CFD 主要影響腦部葉酸運輸，導致腦脊髓液中葉酸水平低，常見喺兒童時期出現。症狀通常喺嬰兒或幼兒階段開始，唔同個案可能有差異，常見包括：

• 發育遲緩或倒退：如頭生長緩慢、智力發育障礙、學習困難或失去先前習得嘅技能。

• 運動問題：肌肉張力低（hypotonia）、共濟失調（ataxia）、平衡或協調差、異常運動（如顫抖或僵硬）、或運動障礙。

• 神經系統症狀：癲癇發作（seizures）、煩躁不安、睡眠問題、抽搐（tics）、或視覺障礙。

• 行為或精神方面：可能有自閉症譜系特徵、語言發展遲緩、焦慮或煩躁。

香港案例及報導﹕https://orientaldaily.on.cc/archive/20070112/new/new_a14cnt.html

呢啲症狀唔一定全部出現，如果小朋友有類似情況，可能同其他疾病重疊（如自閉症或代謝病），需要醫生評估。

家長可以去邊度幫小朋友驗？如果擔心小朋友患有 CFD, 可以向兒科醫生求診及檢查 (血液測試、腰椎穿刺、基因檢測等)。但請記住，CFD 唔係常見病，醫生會先排除其他原因。